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唐氏综合症是一种常见的染色体异常引发的遗传性疾病，通常发生在胎儿期。为了早期发现患有唐氏综合症的胎儿，唐氏筛查成为孕妇产前检查的一项重要内容。那么，唐氏筛查都查些什么呢？唐氏筛查结果高危怎么办？下面，我们一起来看看。

唐氏筛查都查些什么？

1、血清学指标检测

唐氏筛查主要通过孕妇血清学指标的检测来进行。这些指标包括：

β-hCG（人绒毛膜促性腺激素）：该激素在孕妇的血液中浓度的异常变化可能与唐氏综合症有关。

PAPP-A（孕早期相关蛋白-A）：PAPP-A的水平与孕妇患唐氏综合症的风险有关。

2、超声检查

唐氏筛查通常还会结合超声检查，主要关注以下两个方面：

颈项透明度（NT）测量：通过超声测量胎儿颈项区域的透明度，异常的值可能与唐氏综合症等染色体异常有关。

鼻骨的检查：缺失或异常的鼻骨可能与某些染色体异常，包括唐氏综合症，相关。

唐氏筛查结果高危怎么办？

1、确认诊断

当唐氏筛查结果显示高危时，首先需要进行进一步的检查来确认诊断。通常，这包括更为准确的非侵入性产前基因检测，如无创产前基因检测（NIPT）。

2、遗传咨询

在确认高危结果后，孕妇和家庭通常需要进行遗传咨询。遗传咨询可以提供关于唐氏综合症的详细信息，包括可能的症状、治疗选择和对未来生活的影响。

3、考虑进一步检查

如果非侵入性产前基因检测（NIPT）的结果也显示高危，医生可能会建议进行更为准确但相对侵入性的产前诊断检查，如羊水穿刺或绒毛膜活检。这些检查能够提供更为准确的染色体信息。

4、决策是否终止妊娠

一旦诊断明确，孕妇需要仔细考虑是否继续妊娠。这是一个复杂而个人化的决策，需要考虑家庭的状况、个人信仰、心理健康等多个方面的因素。

5、关注婴儿健康

如果决定继续妊娠，医疗团队将密切关注孕妇的妊娠过程，提供全面的产前保健，并在婴儿出生后提供适当的医疗支持。

讲到这里，相信大家对于唐氏筛查都查些什么，以及唐氏筛查结果高危怎么办都有一定的了解了。总的来说，唐氏筛查是产前检查中的一项重要内容，通过血清学指标检测和超声检查，可以初步评估胎儿是否存在唐氏综合症等染色体异常。然而，需要注意的是，唐氏筛查只是一种初步的风险评估工具，不能替代准确的产前诊断。当唐氏筛查结果显示高危时，需要及时进行进一步的检查和诊断，以便为孕妇和家庭提供更全面的信息和支持。最终的决策是复杂而个人化的，需要在医生、遗传咨询师的协助下，结合个人和家庭的实际情况进行综合考虑。